증후군의 이름은 이것을 발견한 한스 아스페르거(Hans Asperger)의 이름을 땄다. 그는 1944년 지능이 정상 수준이었으나 비언어적 의사소통에 문제가 있고 또래 아이들과의 공감을 표현하지 않으며, 사람의 몸에 관해 서투른 아이들에 대해 연구한 결과를 보고했다. 아스페르거가 보통 자폐증과는 다른 특징, 즉 정상적인 지능을 가지고 언어와 의사소통에 있어서 일반인과 차이가 없는 부류를 대상으로 한 보고서를 작성한 뒤에도 아스퍼거 증후군은 자폐증과 구분을 얻지 못했다. 그러고서 50년 후, 아스퍼거 증후군은 ICD-10에 수록되었고 DSM-IV에도 "아스퍼거 장애"(Asperger's Disorder)라는 이름으로 실렸으나, 여전히 이를 대상으로 한 많은 부분이 의문으로 남아 있다.[12] 예로서 아스퍼거 증후군과 고기능 자폐증의 차이가 없다는 지적이 아직 이어지고[13], 실제 아스퍼거인의 수도 명확히 밝혀지지 않는다. 그것은 중증의 자폐와는 다르게 아스퍼거인들이 본인들의 자폐적인 특징들을 드러내지 않으며, 사회에서 배제되지 않고 정형인들에게 공격받고 살지 않기 위한 일종의 방어기제로써 마스킹이라는 행동을 자연스럽게 학습을 하여 아스퍼거인으로부터 자폐인의 이미지나 특정한 행동을 관찰하기가 쉽지 않기 때문이다.[14] 증후군의 원인은 잘 알 수 없는 상황이지만, 연구된 결과를 보면 유전성을 띤 요인이 있는 듯하고 뇌영상 기술로써 뇌의 특정부에서 일반인과의 구조나 기능상 차이가 발견되기도 했다. 아스퍼거 증후군을 근본적으로 완치하는 단일한 방법은 알려지지 않았으나 증상을 없애고 완화하여 사회생활에 문제를 겪지 않도록 하는 것이 치료의 주 목적이 된다. 예를 들어 행동요법은 의사소통 문제나 반복 행동 문제나 신체 제어 문제 개선을 목적으로 하며, 행동이나 스트레스, 기분 등의 문제를 약물치료로 해결해 나갈 수 있다. 다만 증상 완화를 위해 사용되는 여러 방법의 유효성에 대해서는 아직 근거되는 연구결과가 충분하지 않으며 아스퍼거인의 수에 비해 치료 시도 자체가 널리 행하여지지 않는다. 아스퍼거 증후군이 있는 사람 대부분은 치료 이후에도 평생 아스퍼거증의 여러 특징을 가진 채로 세상에 적응하는 법을 학습해 나가지만, 생활의 지속에는 주변인들의 정서적인 지지가 필요할 수 있다.[7] 연구자들과 아스퍼거인들의 노력으로, 최근 아스퍼거 증후군은 치료되어야 할 장애라기보다는 신경다양성의 일종이라고 보는 인식도 주목받고 있다.[15]